Глюкозо-галактозная мальабсорбция: причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое глюкозо-галактозная мальабсорбция

Вот основные моменты, о которых вам необходимо знать:

• Глюкозо-галактозная мальабсорбция (ГГМ) – это редкое метаболическое заболевание, при котором клетки, выстилающие кишечник не способны усваивать два специфических сахара, таких как глюкоза и галактоза. Это заболевание проявляется после рождения ребенка.
• Сахара. Человек с ГГМ, потребляющий эти сахара, испытывает проблемы с их перевариванием, поскольку они не могут быть усвоены организмом. Это приводит к тому, что вода остается вне клеток организма, что вызывает диарею и обезвоживание.
• Факторы риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции не обнаружены, так как это заболевание является наследственным, т.е. оно передается из поколения в поколение от родителей детям. Причиной ГГМ является наследование двух копий специфического гена, которые по сути имеют дефекты.
• Наследственность. Если известно, что родители или прародители ребенка страдали глюкозо-галактозной мальабсорбцией, то скорее всего этот ребенок будет болен этим заболеванием. Если в первые несколько дней его жизни наблюдается постоянная, водянистая диарея, значит ребенок болен ГГМ. Тем не менее, тяжесть симптомов может варьироваться от одного ребенка к другому.
• Диагноз глюкозо-галактозная мальабсорбция, как правило, ставится в начале жизни ребенка. Есть также специальные диагностические процедуры, которые могут быть выполнены с помощью медицинского персонала, чтобы сделать физический диагноз этого метаболического расстройства.
• Осложнения. К осложнениям глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся: обезвоживание в течение первых нескольких дней жизни младенца. Тяжелая диарея и потеря большого количества воды из организма. Взрослые с ГГМ часто испытывают дискомфорт в животе (вздутие живота, диарею, тошноту и судороги) после употребления пищевых продуктов, содержащих определенные сахара (молочный сахар и столовый сахар).
• Лечение. Для лечения глюкозо-галактозной мальабсорбции необходимо избегать употребления сахаров, содержащихся в определенных продуктах. Эти сахара заменяют фруктозой (фруктовым сахаром).
• Прогноз при ГГМ положительный. До тех пор, пока вы избегаете указанных сахаров и содержащих их продуктов, симптомы не будут давать о себе знать. Тем не менее, заболевание неизлечимо и присутствует на протяжении всей жизни человека.

Клиническая картина [ править | править код ]

Симптомы мальабсорбции являются отражением расстройств обмена веществ: белкового, жирового, углеводного, минерального, водно-солевого, а также нарушения метаболизма витаминов.

Характеризуется поносом, который в течение ряда лет может быть нерегулярным, но затем становится постоянным. Нередко встречаются малосимптомные формы, при которых временно возникает учащенный стул, выраженный метеоризм с выделением зловонных газов. Сопутствующие признаки включают: жажду, сонливость, быструю утомляемость, апатию, мышечную слабость, снижение веса. Кожный покров становится сухим, в области органов полости рта отмечаются явления глоссита и стоматита. Язык обычно ярко-красного цвета со сглаженными сосочками [3] .

В выраженных случаях наблюдается полифекалия — суточное количество испражнений превышает 200 граммов и может достигать 2500 граммов. Стул неоформлен, кашицеобразный или водянистый с резким неприятным запахом, может быть учащен до 6 раз в сутки.

Постоянным признаком является стеаторея (недостаточное всасывание и вывод жиров). Дефицит минеральных веществ приводит к костным изменениям, в тяжелых случаях к остеомаляции (размягчение и деформация костей). Кроме того, возникают отеки, анемия, ярко проявляются трофические изменения кожи, ногтей, прогрессирует атрофия мышц. В печени развивается жировая и белковая дистрофия, в последующем сменяющаяся атрофией паренхемы органа [4] . Уменьшение массы тела может доходить до степени кахексии.

Факторы риска (предрасполагающие факторы)

Глюкозо-галактозная мальабсорбция является наследственным заболеванием, передающимся из поколения в поколение. Наследственность является основным фактором риска. Не существует других известных факторов риска, предрасполагающих к развитию этого заболевания.

Важно отметить, что наличие фактора риска не означает, что человек обязательно будет страдать ГГМ. Фактор риска увеличивает вероятность возникновения этого заболевания по сравнению с человеком без факторов риска. Кроме того, отсутствие факторов риска не означает, что человек не может родиться с этим заболеванием.

Единственным фактором риска развития глюкозо-галактозной мальабсорбции является генетический фактор (наследственность)

Причины возникновения (этиология)

ГГМ возникает вследствие генетической аномалии:

• Глюкозо-галактозная мальабсорбция – это заболевание, которое вызывается наследованием определенного гена, который отвечает за производство белка, участвующего в транспортировке натрия и глюкозы. Этот белок содержится преимущественно в желудочно-кишечном тракте.
• Мутация, происходящая в этом гене, изменяет его последовательность, в результате чего возникает неспособность клеток в кишечнике всасывать глюкозу и галактозу.
• Этот ген (известный как ген SLC5A1) зависит от натрия, необходимого для транспортировки глюкозы и галактозы. ГГМ возникает, когда две мутантные копии этого гена наследуются. Это называется аутосомно-рецессивный механизм наследования болезни.

Аутосомно-рецессивные заболевания возникают, когда две копии аномального гена были унаследованы на неполовой хромосоме. Если оба родителя имеют аутосомно-рецессивное заболевание, вероятность передачи мутировавших генов своему ребенку равна 100%. Если наследуется только одна мутантная копия гена, индивидуум будет являться носителем заболевания, но не будет испытывать каких-либо его симптомов. Дети, рожденные от двух носителей, имеют 25% вероятность быть гомозиготным доминирующим (без симптомов заболевания), 50% вероятность быть гетерозиготным (носителем), и 25% вероятность быть гомозиготным рецессивным (с симптомами заболевания).

Признаки и симптомы глюкозо-галактозной мальабсорбции

К признакам и симптомам глюкозо-галактозной мальабсорбции относятся:

• Тяжелая форма диареи и обезвоживания организма, которые наблюдается в течение первых нескольких дней (или даже уже в первый же день) жизни младенца.
• Взрослые с ГГМ часто испытывают вздутие живота и дискомфорт, тошноту, диарею и боли в животе.

Синдром мальабсорбции у детей по степени тяжести признаков и симптомов может варьироваться. Некоторые из них могут испытывать слабо выраженные признаки и симптомы, в то время как другие могут иметь серьезные симптомы.

Классификация

Синдром мальабсорбции обладает 3 степенями тяжести:

1. Первая – самая легкая, отличается снижением работоспособности, потерей массы тела (5-10 кг), слабостью, недостаточным количеством витаминов и микроэлементов.
2. Вторая – обладает значительным уменьшением веса, ярко проявленными признаками поливитаминной дефицитности, нехваткой в организме калия, кальция, анемией.
3. Третья – выражается в недостатке электролитов, остеопорозе, возможны судороги, отечность, характеризующиеся нарушением функционирования эндокринной системы.

Синдром мальабсорбции бывает 2 видов: врожденная, приобретенная:

1. Врожденный вид мальабсорбции – обнаруживается у 10% всех больных с диагнозом:

• муковисцидоз;
• цистинурия;
• недостаток количества сукразы;
• глютеновой энтеропатии;
• галактоземии;
• патологии Хартнупа;
• лактазной дефицитности и другое.

1. Приобретенный синдром возникает при таких перенесенных недугах:

• энтерит;
• цирроз печени;
• хронический панкреатит;
• гипопротеинемия;
• при глистной инвазии;
• опухоли, располагающиеся в тонком отделе кишечника;
• вегетативной нейропатии;
• колит и другое.

В некоторых ситуациях причиной развития синдрома неполноценного всасывания становится:

• остеопороз;
• дисбактериоз;
• увеличенная моторная функция кишечника;
• гиповитаминоз;
• анемия.

Примерно у 3 из 100 больных с синдромом мальабсорбции глюкозы приобретенной формы обнаруживается непереносимость коровьего молока.

Диагностика глюкозо-галактозной мальабсорбции

• Тщательная оценка семейной истории болезни и полное физическое обследование.
• Наличие постоянной, водянистой диареи в течение нескольких первых дней жизни младенца дает повод лечащему врачу заподозрить ГГМ.

Если врач подозревает наличие синдрома глюкозо-галактозной мальабсорбции, то он может направить на следующие диагностические процедуры:

• Водородный дыхательный тест. Этот тест используется для обнаружения непереносимости лактозы (молочного сахара). Для этого необходимо выдохнуть в специальный мешок, похожий на воздушный шар. Целью этого теста является выявление в выдыхаемом воздухе водорода, наличие которого свидетельствует о мальабсорбции (синдроме мальабсорбции).
• Как правило, уровень водорода в выдыхаемом человеком воздухе, очень низок. Повышенный уровень водорода указывает на непереносимость лактозы, которая представляет собой сахар, содержащий глюкозу и галактозу.

Многие клинические состояния могут иметь схожие признаки и симптомы. Ваш врач может выполнить дополнительные тесты, чтобы исключить другие заболевания, что поможет поставить верный окончательный диагноз.

Постановка диагноза

Такое сложное расстройство требует полной диагностики пациента, поэтому используется несколько методов обследования:

1. Исследование крови:
2. общий анализ — обнаруживают анемию;
3. выявление уровня свёртываемости — помогает обнаружить дефицит витамина K;
4. определение содержания в крови веществ: натрия, кальция, электролитов, витамина B12 и железа.
5. Дополнительные исследования:
6. определение аутоантител — необходимо при развитии целиакии;
7. диагностика секреторной функции поджелудочной железы.
8. Тестовые пробы:
9. тест Шиллинга — оценивают степень мальабсорбции витамина B12;
10. панкреолауриловый и стимулированный секретиновый тест — изучают панкреатическую недостаточность;

Анализ крови помогает выявить дефицит полезных веществ

Для подтверждения патологии и дифференциальной диагностики используют методы инструментального исследования:

• биопсия слизистой кишечника — выявляют заболевание или опухоль, ставшие причиной расстройства;
• магнитно-резонансная и компьютерная томография;
• эндоскопия двенадцатипёрстной и толстой кишки, а также желудка и пищевода — обнаруживают заболевания и другие причины возникновения синдрома;
• ультразвуковое исследование брюшной полости;
• рентгенологическая диагностика — обнаруживают анатомические изменения, указывающие на рост бактерий.

Дифференциальная диагностика: мальдигестия, мальассимиляция — таблица

Осложнения глюкозо-галактозной мальабсорбции

Глюкозо-галактозная мальабсорбция может вызывать следующие осложнения:

• Сильное обезвоживание в результате тяжелой формы диареи в начале жизни младенца.
• Недостаток питательных веществ может возникнуть из-за тяжелой формы диареи и обезвоживания.
• У взрослых с глюкозо-галактозной мальабсорбцией, при употреблении некоторых сахаров могут возникнуть абдоминальные осложнения.
• Остеопения – снижение минеральной плотности костной ткани.
• Остеопороз – истончение костной ткани, ослабление костей и увеличение риска возникновения переломов.

Какие проявления патологии

Синдром мальабсорбции характеризуется специфическими и неспецифическими симптомами. Расстройство приводит к нарушению работы кишечника, что проявляется стеатореей, метеоризмом, урчанием в животе, болевыми ощущениями в эпигастрии. Накопление в тонком кишечнике осмотически активных веществ провоцирует возникновение осмотической диареи.

При патологии количество каловых масс обычно увеличено, кал кашеобразный или водянистый с сильным неприятным запахом. При нарушении отделения желчи и ухудшении всасывания жирных кислот в кале появляется жир и массы обесцвечивается. Перистальтика кишечника может быть заметна даже больному.

Из-за недостатка витаминов и минералов развивается астеновегетативный синдром, который проявляется апатией, слабостью, быстрой утомляемостью, сниженной работоспособностью.

По этой же причине кожа становится сухой, на ней появляются пигментные пятна, развивается дерматит, экзема, экхимозы, глоссит (воспаление языка), ногти становятся мутными, волосы ломкими.

При нехватке витамина К появляются петехии (красные точки) и подкожные кровоизлияния из-за ломкости сосудов, начинают кровоточить десна. Если не всасываются витамины Е и В1, то это приводит к дисфункции нервной системы (парестезиям, нейропатиям). Недостаток витамина А влечет развитие «куриной слепоты» (больной плохо видит в сумерках).

Дефицит витамина В12 провоцирует формирование мегалобластной анемии. Из-за того, что мало витамина Д, начинаются боли в костях. При нехватке цинка, меди и железа на теле появляется сыпь, диагностируется железодефицитная анемия, выше нормы температура тела. Снижение массы тела происходит из-за малого поступления в кровоток белков и нутриентов. Дефицит массы тела особенно выражен у тех, кто с болезнью Уиппла и с целиакией.

В результате тяжелого расстройства электролитного обмена и низкого содержания белка в крови развиваются сильные периферические отеки, может появиться асцит. Нарушение обмена электролитов приводит к судорогам и миалгии. Нехватка кальция способствует ухудшению нервно-мышечной проводимости, недостаток кальция и витамина Д провоцирует остеопароз, а при дефиците кальция и магния проявляются симптомы Труссо и Хвостека.

Если всасывается мало цинка и меди, то появляется на коже сыпь. Специфическими признаками синдрома мальабсорбции являются периферические отеки, которые возникают в результате гипопротеинемии. Оттекают обычно голени и стопы. Тяжелая степень расстройства приводит к асциту, поскольку происходит нарушение всасывание белка и потеря эндогенного белка, развивается гипоальбуминемия.

У больных обычно недостаточно функционируют половые железы, что выражается в импотенции, снижении либидо, нарушении менструального цикла вплоть до аменореи. Поскольку пища в тонком кишечнике плохо и долго переваривается, то это может вызвать бактериальный рост, что в свою очередь подавляет адаптационные возможности тонкого кишечники и увеличивает вероятность развития осложнений со стороны печени.

Таким образом, синдром мальабсорбции проявляется диареей, стеатореей, абдоминальными болями, гиповитаминозом, нарушением электролитного баланса, анемией, анорексией, астеновегетативным синдромом. Если мальабсорбция вторична, то развиваются и симптомы, характерные для первичного заболевания.

Синдром мальабсорбции разделяют по выраженности:

• 1 степень (легкая). Больной теряет в весе не более 10 кг, у него появляется общая слабость, понижена работоспособность, присутствуют отдельные признаки гиповитаминоза;
• 2 степень (средней тяжести). Человек худеет более чем на 10 кг, в связи с нехваткой витаминов и микроэлементов возникают соответствующие симптомы, отмечается снижение выработки половых гормонов, развивается анемия;
• 3 степень (тяжелая). Характеризуется дефицитом массы тела, тяжелой поливитаминной и электролитной недостаточностью, выраженной анемией, отеками, нарушениями эндокринной системы, судорогами, остеопорозом.

Лечение глюкозо-галактозной мальабсорбции

Синдром глюкозо-галактозной мальабсорбции считается неизлечимым заболеванием. Тем не менее, оно может контролироваться следующим образом:

• Удаление глюкозы и галактозы из рациона. Для того, чтобы избежать употребления глюкозы и галактозы, необходимо полностью исключить молоко и молочные продукты из рациона.
• Чаще всего рекомендуется избегать употребления сахарозы (столовый сахар), лактозы (сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах) и глюкозы из рациона. Для замены этих сахаров используют фруктозу (фруктовый сахар).

Как предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию

В настоящее время не существует каких-либо конкретных методов или руководства, позволяющих предотвратить глюкозо-галактозную мальабсорбцию, так как это заболевание является генетическим. Для понимания рисков возникновения ГГМ у ребенка, родителям (и связанным с ними членам семьи) рекомендуется пройти генетическое тестирование и пренатальную диагностику (неинвазивный пренатальный тест во время беременности).

Если в вашей семье есть родственники, страдающие ГГМ, то перед планированием ребенка вам рекомендуется пройти генетическое консультирование – это поможет оценить риски развития этого заболевания у ребенка. Чтобы изучить возможности лечения и профилактики унаследованных и приобретенных генетических заболеваний, таких как глюкозо-галактозная мальабсорбция, в настоящее время проводятся активные исследования.

Прогноз

Медицинский прогноз при глюкозо-галактозной мальабсорбции положительный, если строго соблюдаются некоторые диетические ограничения. Тем не менее это заболевание необходимо контролировать на протяжении всей жизни. Диета при мальабсорбции полностью исключает некоторые сахара (лактоза, сахароза, глюкоза и галактоза). Человеку с ГГМ необходимо полностью исключить из рациона молоко и молочные продукты. Грудных детей с глюкозо-галактозной мальабсорбцией выкармливают специальной смесью, которая не содержит глюкозу, галактозу и лактозу. Кормления грудным молоком или обычными смесями для грудных детей следует избегать.

Терапевтические действия

После появления и диагностирования мальабсорбции глюкозы-галактозы человеку понадобится определенная диета (стол № 5).

Принципы питания при глюкозно-галактозном синдроме:

• кушать часто;
• питаться дробно (каждые 2-3 часа);
• объем порции должен составлять не более 250 г;
• чтобы пополнить запас витамин, нужно принимать продукты с высоким наличием витамин С, В, фолиевой кислоты;
• полезно употреблять каши различные, диетическое нежирное мясо, слегка высушенный хлеб, овощи (свеклу, картофель), фрукты, ягоды (ежевика, банан, малина), основой которой является фруктоза в малых количествах, творог с небольшим процентом жирности, компоты, кисели;
• полностью исключить прием жирного мяса, рыбы, копченостей, маринадов, майонеза, различных приправ, выпечки, полуфабрикаты, фаст-фуда, кофе, щавель.

Если у ребенка недостаточное всасывание глюкозы-галактозы, нужно быть внимательным, особенно при первых кормлениях смесью, смотреть реакцию крохи. Из меню полностью убрать продукт, содержащий галактозу, молочную продукцию, столовый сахар, заменить его на фруктозу. Разрешается давать при синдроме мальабсорбции смеси с наличием разных видов белка, пюре.

Медикаментозная терапия

Установив тяжесть состояния пациента при синдроме мальабсорбции, его симптомы, специалист может прописать такие лекарственные препараты:

• парентеральное – посредством инъекций вводятся витамины, микроэлементы, смеси белковые;
• с целью устранения дисбактериоза используют пробиотики – средства с живыми полезными для организма бактериями, они способствуют налаживанию микрофлоры кишечника;
• ферментативные лекарства;
• стимуляторы моторики кишечника;
• иммуномодуляторы;
• при интенсивных болях применяются обезболивающие средства;
• медикаменты, помогающие выходу, разжижению желчи;
• в более тяжелых случаях синдрома мальабсорбции могут потребоваться антибиотики.

Некоторые главные патологии нуждаются в оперативном вмешательстве:

• сложные усугубления воспалений кишечника;
• болезнь Крона;
• патология Гиршпрунга.

Проводиться может трансплантация печени, колэктомия, резекция лимфоузлов, склерозирование пищеводных вен.